Simposio sobre la Investigación del Genoma: Enfermedades Raras

Simposio sobre la
Investigación del Genoma:
Enfermedades Raras

Aula Magna
  Fundación Jiménez Díaz

Simposio sobre la
Investigación del Genoma:
Enfermedades Raras

Madrid. Fundación Jiménez Díaz.  
  29 de octubre de 2015

Jornada

La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético y muchas son causadas por mutaciones genómicas o exómicas.

El objetivo general del simposio es mostrar los últimos avances acontecidos en la caracterización molecular de las enfermedades raras utilizando las nuevas herramientas de estudio genómico.

Próximamente estarán disponibles las presentaciones.
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Registro



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Presentación
Dr. Jesús Fernandez Crespo. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid

Dr. Ivo Gut. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona

Dra. Carmen Ayuso. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), Madrid


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Descubrimiento de genes en Glaucoma
Dr. Julio Escribano. Universidad de Castilla La Mancha (UCLM), Albacete


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Trastornos sensoriales (BBS-like): Enfoque de WES
Dra. Diana Valverde. Universidad de Vigo, Vigo.


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DESCANSO



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Enfermedad aórtica no sindrómica y secuenciación
Dra. Marina Gago. Instituto de Investigación Sanitaria, Santiago de Compostela


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Neuropatías motoras; nuevos genes y mecanismos
Dra. Carmen Espinos. Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia


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Varias enfermedades raras
Dr. Milan Macek. Universidad Charles, Praga


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DESCANSO



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Bloque III: Moderadora
Dra. Montserrat Baiget. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona


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Disfunción de Complemento y enfermedad
Dra. Margarita Lopez Trascasa. Hospital Universitario La Paz, Madrid


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Familias con cáncer de mama hereditario y patrón de herencia recesiva
Dra. Ana Osorio Cabrero. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid


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La integración de los recursos y el intercambio de datos para la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras
Dr. Sergi Beltrán. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona


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DESCANSO



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Conclusiones y cierre



Localización

Aula Magna - Fundación Jiménez Díaz. 
Madrid. Avda. Reyes Católicos, 2

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